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1、苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其遗传特征为常染色体隐性遗传。
2、其临床表现为智力低下、皮肤白皙、尿中有鼠臭味。
3、在医院出生的新生儿，一般在出生后两三天就要扎脚做新生儿筛查，包括苯丙酮尿症。
4、早发现，早低苯丙氨酸饮食，智力可以正常。
5、对于有苯丙酮尿症家族史的患者，应做产前咨询和产前筛查，以降低生下苯丙酮尿症患儿的概率。
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