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1、人类遗传病可分为六大类:染色体疾病、基因组疾病、单基因疾病、多基因疾病、线粒体疾病和躯体疾病。

2、胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一种遗传病。

3、染色体检查主要包括非整倍体和非整倍体异常。

4、结构异常包括染色体缺失、重复、易位、倒头、插入、等长臂和环状染色体异常。

5、先天性染色体疾病目前尚无有效治疗方法,应争取早期诊断,达到优生优育的目的。

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