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记者 韩虹丽 通讯员 周桂藏
小博（化名）是一个7岁男孩，身高112cm，体重23.5kg，身高明显低于同龄的孩子。 这让小博的父母很是担心。
家长带着小博来到济南市儿童医院，经神经内分泌科主任梁向荣观察，孩子的面貌和体型既不像正常孩子也不像典型的生长激素缺乏。“上部量大于下部量，也就是说身子长腿短，皮肤倒没发现异常，可眼距略宽，眼睑无下垂，口呈鱼嘴状，有颈蹼。”梁向荣表示，孩子查体后甲状腺不大，胸廓外形正常，双肺正常，心脏不大，各瓣膜区未闻及杂音，听力、视力、智力均正常，神经系统无阳性体征。
通过基因检测结，果证实小博12号染色体存在相关基因突变，确诊孩子患了Noonan综合征。
Noonan综合征是什么疾病？
梁向荣表示，Noonan综合征是一类常染色体显性遗传性疾病，常伴有多器官系统受累，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等。目前其发病率约为1/2 500～1/1 000，男女均可患病。Noonan综合征的诊断以临床表现为主，相关基因筛查阳性可协助该病诊断，但筛查阴性并不能排除该病。
孩子有哪些情况要警惕这种疾病呢？
Noonan综合征临床表型复杂，且特殊面容随年龄增加越来越不典型，家长最容易观察到的症状为矮身材，所以部分患儿经常被遗漏。梁向荣提醒广大家长们，当孩子身高不理想或生长缓慢时，不一定只是生长激素缺乏引起的，尤其伴有一些特殊面容，包括：眼睑下垂、突眼、眼距增宽、弱视、鼻梁塌、耳廓低位、鄂弓深、小下颌、齿异常、颈蹼、后发际低、鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、肘外翻等，需要警惕Noonan综合征的可能。
确诊孩子是Noonan综合征怎么办？
Noonan综合征可导致各系统脏器不同程度受累，医生建议早诊断、早治疗。一旦确诊就要进行智力、视力、听力、生长发育及心脏等多系统的评估，并相应予以智力引导，生长激素治疗及先天性心脏病的外科治疗等。“对于Noonan综合征的矮小症是可以给予生长激素治疗的，是生长激素治疗的适应症。对于矮小的Noonan综合征患者来说，生长激素治疗可有效改善患儿身高。”梁向荣说。
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